8号染色体长臂部分缺失的症状表现是什么

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8号染色体长臂部分缺失的症状表现是什么

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18号染色体长臂部分缺失症状，婴儿期肌张低下，仰卧时双下肢外展；呈“蛙样”体位。颅面畸形显著，中等大小头颅，面部凹陷，下颌突出，眼深陷于眼窝内。上唇短且呈圆弧形，下唇上翻凸出于上唇之上，呈“鲤鱼嘴”。18号染色体长臂部分缺失的表现为唇腭裂，声音低而嘶哑，耳大，外耳道狭窄和阻寒，耳聋。青光眼、斜视、眼震、视神经萎缩和角膜异常等畸形。内脏畸形中主要是先天性心脏病，外生殖器尚属正常。半数以上的患者有骨骼畸形，手小，拇指位置低，约l0%的患者在婴儿期死亡。余可正常存活，皮纹中螺形纹增多，嵴数增多。四肢肌张低下，癫痫发作。智能发育不全。