肾性氨基酸尿的症状表现是什么

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肾性氨基酸尿的症状表现是什么

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根据患者的描述,肾性氨基酸尿的症状表现是异性肾性氨基酸尿、尿路胱氨酸结石、躯体矮小智力发育迟缓、吡咯烷及呱啶尿。部分患者还会出现可合并高尿酸血症低钙血症血友病,肌萎缩,胰腺炎,色素性视网膜炎等病症。本病全身主要表现有:糙皮病样皮疹、发作性小脑共济失调、特异性氨基酸尿等。

你好,肾性氨基酸尿的症状表现:各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍,体型矮小和程度不等的智力发育迟缓。特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异。